Nadir Hastalik Tanisinda
Yeni Nesil Yaklasim.

MedRare, coklu bilgi kaynaklarini birlestirerek 2.919 nadir hastalik arasinda kanita dayali tani uretir. Klinik fenotipleri girin — sistem ORPHANET, OMIM, PubMed ve 10.000+ vaka uzerinden analiz yaparak size referansli sonuclar sunsun.

Nadir hastalik tanisinda yapay zeka destekli karar destek sistemi.

2.919hastalik veritabaninda
%57.18Recall@1 dogruluk
+23.79puan, LLM'lerden ileride
10K+karsilastirmali vaka

Kuresel Etki

Dunya Saglik Orgutu verilerine gore nadir hastaliklarin kuresel boyutu

%3.5-5.9dunya nufusu etkileniyor
%50kesin tani alamiyor
%50-75cocuklukta basliyor
%35cocuk olum nedeni

Sistem ne yapiyor?

Coklu kaynak analizi

Tek bir LLM ciktisina guvenmek yerine, ORPHANET, OMIM, PubCaseFinder, Phenobrain, PubMed ve web aramalarini paralel sorgular.

Vaka esleme

MedCPT cross-encoder ile 10.000'den fazla yayimlanmis vakayi tarar. Fenotip benzerligi yuksek vakalari bulur.

Otomatik dogrulama

Onerilen her tani, hastalik veritabanlari ve literatur ile capraz kontrol edilir.

Farkli modeller

OpenAI, Gemini, Claude veya DeepSeek — kendi API anahtarinizla istediginiz modeli secin.

Tani mimarisi

Sistem, alti ayri bilgi kaynagini iki asamali bir surecte birlestirir.

Fenotip girisi

Serbest metin veya HPO kodlari

Paralel

PubCaseFinder + Phenobrain

Fenotip-hastalik esleme

Web arama

Guncel literatur

LLM zero-shot

Dogrudan model cikarimi

Benzer vaka tarama

MedCPT ile 10K+ vaka

Sirali

Birinci tur sentez

Tum kaynaklarin birlestirilmesi

Dogrulama ajani

Capraz kontrol

Final tani

Referansli ilk 5 sonuc

Neden MedRare?

Tek LLM (GPT-4o)
33.39%
1
Tek LLM (Gemini)
30.41%
1
PubCaseFinder
35.01%
1
MedRare
57.18%
6+

Veri kaynaklari

ORPHANET

Avrupa nadir hastaliklar referans veritabani. 2.919 hastaligin fenotip-gen iliskilerini icerir.

OMIM

Online Mendelian Inheritance in Man. Genetik hastaliklarin kapsamli katalogu.

PubMed vaka raporlari

10.000+ yayimlanmis nadir hastalik vakasi, embedding vektorleriyle indekslenmis.

HPO Ontolojisi

Human Phenotype Ontology. 17.000+ standardize fenotip terimi.

Nadir Hastaliklar

Nadir hastaliklar, toplumda 2.000 kisiden birini veya daha azini etkileyen hastalik1ardir. Dunya genelinde 300 milyondan fazla insani etkiler.

300M+etkilenen insan
7.000+tanimlanmis hastalik
%80genetik kokenli
5-7 yilortalama tani suresi

Hastalik kategorileri

Metabolik hastaliklar

Enzim eksikliklerinden kaynaklanan biyokimyasal bozukluklar.

Norolojik hastaliklar

Sinir sistemini etkileyen genetik bozukluklar.

Immunolojik hastaliklar

Bagisiklik sisteminin yetersiz veya asiri calismasindan kaynaklanan bozukluklar.

Iskelet ve bag dokusu

Kemik, kikirdak ve bag dokusunun gelisim bozukluklari.

Hematolojik hastaliklar

Kan hucreleri ve pihtilasma sisteminin genetik bozukluklari.

Endokrin ve gelisimsel

Hormon uretimi veya gelisim surecini etkileyen bozukluklar.

Tani zorlugu

Nadir hastaliklarin tanisi tiptaki en buyuk zorluklardan biridir. Hastalarin ortalama tani suresi 5-7 yildir.

Neden onemli?

  • 01Hastalarin %95'i icin onaylanmis tedavi bulunmuyor
  • 02Erken tani, tedavilerin etkinligini arttirir
  • 03Genetik danismanlik ile aile planlamasi yapilabilir
  • 04Yeni tedavi gelistirme calismalari hiz kazaniyor

Yapay Zeka ile Tanilama Sureci

Yapay zeka, saglik alaninda devrim nitelginde degisiklikler yaratiyor.

Dogal dil isleme (NLP)

Klinik notlar ve tibbi literatur, buyuk dil modelleri tarafindan analiz edilir.

Tibbi goruntu analizi

Derin ogrenme modelleri radyoloji, dermatoloji ve patoloji goruntularini analiz eder.

Fenotip tabanli tani

HPO temelli ontolojik sistemler, hasta fenotiplerini binlerce hastalikla karsilastirir.

Coklu kaynak entegrasyonu

Modern AI sistemleri veritabanlari, literatur ve benzer vakalari birlestirir.

Genomik veri analizi

AI destekli araclar, milyonlarca varyant arasindan hastalikla iliskili olanlari belirler.

Gelecek vizyonu

Cok modlu AI sistemleri metin, goruntu, genomik ve klinik veriyi analiz edebilecek.

AI'nin sagliktaki ilerleyisi

2012 — Derin ogrenme devrimi

ImageNet yarismasi ile baslayan dalga.

2017 — Dermatoloji AI

Stanford'un cilt kanseri calismasi.

2020 — AlphaFold

DeepMind'in protein yapi tahmini.

2023 — Tibbi LLM'ler

Med-PaLM 2, GPT-4 gibi modeller tibbi sinavlarda uzman duzeyinde performans sergiledi.

2024 — Multimodal saglik AI

MedGemma, BiomedCLIP gibi modeller metin ve goruntayu birlikte analiz etmeye basladi.

2025 — Agentic AI

MedRare gibi ajansal sistemler tani surecini otomatiklestiriyor.

Tani surecini hizlandirmaya hazir misiniz?

MedRare ile nadir hastalik tanisinda yapay zeka destekli karar destek sistemini ucretsiz deneyin.

Hemen Basla